Header Ads

test

The Jain Foundation, Patients' Day at UCLA, Updates, Flyer of GNE-Myopathy in Chinese And Arabic

The Jain Foundation

The focus of the Jain Foundation is to cure Limb Girdle Muscular Dystrophy (sub-type2B) which is deficient in the protein dysferlin .  The foundation is actively involved in educating patients and collaborating with scientists in finding a cure.  In addition, the Foundation helps patients  to obtain a more accurate diagnosis.  Many GNE-myopathy patients were originally either undiagnosed or misdiagnosed.  Some patients were misdiagnosed with LGMD  for years before they were correctly diagnosed. Currently, however, the Jain Foundation, in partnership with other organizations of LGMD patients  is offering free genetic testing to patients in the United States.  GNE-myopathy is included in part of the genetic testing panel.  For those who are still looking for a more definitive  diagnosis and may have been placed in the wide category of muscular dystrophy, here is the website that offers a diagnostic program.    https://www.lgmd-diagnosis.org/free-genetic-sequencing

A Day For GNE Myopathy Patients

On August 29th. 2015, the Neuromuscular Disease Foundation will be hosting its second GNE Myopathy Patient Advocacy Day at the University of California, Los Angeles, California.  The conference includes speakers who are experts in the field of GNE myopathy.  Experts will focus on potential treatments, advancements in gene therapy and ways that patients can become involved.  Travel scholarships are being offered.  For more information, please contact  lwelsh@ndf-hibm.org
http://events.r20.constantcontact.com/register/event?oeidk=a07eb5sfj83197fa377&llr=5ukeofsab

Updates

1.  The National Institutes of Health is currently conducting the ManNac (DEX-M74) trial Phase 1/Phase 2.
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02346461?term=gne+myopathy&rank=2

2.  Ultragenyx is recruiting for Phase 3 of Sialic Acid Immediate and Extended Release tablets.  This study is being conducted in the United States as well as other countries. and  the goal is to enroll up to 80 patients.
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02377921?term=gne+myopathy&rank=3

3. If you have not yet registered please visit the GNEM  monitoring site to input your information.  Remember, we are a rare group, and the researchers will need more information about ourselves to develop an effective treatment and cure. Each one of us can be part of the solution, http://gnem-dmp.com/ht/d/Home/pid/1158

Flyers In Chinese and Arabic Languages

Translations of our original flyer which lists the early signs, and symptoms of GNE myopathy are included in this post ( the Chinese translation by Min Lin, and the Arabic translation by Abdullah A.). These flyers can also found on gne-myopathy.org

Chinese
GNE 肌病,通常又被称为遗传性包涵体肌病、Nonaka 肌病、伴镶边空泡的远端性肌 病 (DMRV) , 和股四头肌不受累的空泡肌病等。其多在成年初期开始显示症状。首发 症状通常表现为肌无力,并最终恶化至全身瘫痪。正常的 GNE 基因能帮助人体产生一 种对肌肉功能和其他活动具有重要作用的糖(唾液酸 sialic acid)。GNE 肌病患者的 患者 GNE 基因存在缺陷。GNE 肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病,这意味着每位 患者从父母每方遗传获得一个有缺陷的 GEN 基因。 GNE 肌病国际中心(GNE Myopathy International,GMI)旨在帮助新近确诊或 尚未被正确诊断的 GNE 肌病患者,协助他们获得维持高质量生活品质的必需资源。目 前有两种针对 GNE 肌病的药物正在临床试验中,因此尽早获得准确诊断至关重要。 欲进一步获取详细信息,请访问我们的网页:gne-myopathy.org。 主要初期症状表现有: *足下垂、脚趾碰地 *失去平衡、频繁跌倒 *腿部、手臂、手、臀部及肩部无力 *腿部抽筋、脚筋疲软 *无法跑步或上楼梯 *难以靠脚趾或脚后跟站立 请联系您所在国家的专家,或发送电子邮件至 gne.myopathy@gmail.com。欲进一 步获取详细信息,请访问我们的网页:gne-myopathy.org。您可将此页翻译为其他 语言,与相关医生及任何有上述症状人士分享。

Arabic
HIBM عٌرف بأسماء مختلفة مثل :مرض )الاعتلال العضل الوراث للجسم GNE الاعتلال العضل الج نٌ
او اعتلال نوناكا واسماء اخرى عد دٌة. )Hereditary Inclusion Body Myopathy
المرض ظٌهر ف المراحل المبكرة للبلوغ وعلاماته تبدأ بضعف ف العضلات تصل بالشخص الى الإعاقة ف نها ةٌ
المطاف .
من )GNE ( عٌتبر هذا المرض مرض وراث متنح وهو ما عٌن ان الشخص حٌصل على نسخة واحدة مع بٌة من ج نٌ
الام والأب .
محفز لعمل العضلات )sialic acid ( الطب عٌ ه مساعدة الجسم على جعل سكر الحامض اللعاب )GNE( مهمة الج نٌ
ف الجسم ووجود نسخة مع بٌة من هذا الج نٌ هو ما سٌبب المرض.
نحن مجموعة توعو ةٌ نطلق على أنفسنا ) المجموعة الدول ةٌ لمرض الاعتلال العضل الج نٌ ( ، مهمتنا ه مساعدة
المصاب نٌ بهذا المرض او المحتمل إصابتهم به ، ح ثٌ ندعمهم بالمصادر الضرور ةٌ لجعل ح اٌتهم منتجة و مثمرة .
)gne-myopathy.org( لمعلومات اكثر نرجو ز اٌرة صفحتنا الالكترون ةٌ
)GNE ( بعض العلامات والأعراض لمرض الاعتلال العضل الج نٌ
* انخفاض القدم وملامسة أصابع القدم للأرض .
* فقدان التوازن والسقوط المتكرر .
* ضعف الساق نٌ والذراع نٌ وال دٌ نٌ والورك نٌ والكتف نٌ.
* عدم القدرة على الجري وصعود السلالم .
* الصعوبة ف الوقوف على أصابع القدم والكعب .
أرجو مشاركة هذا المنشور مع الأطباء والمرضى الذ نٌ شٌعرون بهذه الأعراض .
كما نرجو الاتصال بطب بٌ متخصص ف أمراض الاعتلال العضل او التواصل معنا عن طر قٌ موقعنا الإلكترون gne.myopathy@gmail.com


No comments:

Powered by Blogger.